Этот рецессивно наследуемый дефект был впервые описан в 1967 г. Norum, Gjone. Кроме гемолитической анемии, у больных обнаруживаются нарушение прозрачности роговицы, протеинурия. В плазме повышено количество общего холестерина (этим объясняется ее помутнение), фосфолипидов и триглицеридов, снижено содержание эстерфицированного холестерина, о-липопротеина, лизолецитина. В связи со снижением активности фермента лецитин-холестерин-ацилтрансферазы нарушается образование эфира холестерина и лизолецитина из лецитина.
У всех пораженных членов описанной семьи выявлены признаки несколько повышенного гемолиза. Содержание гемоглобина и эритроцитов у всех было несколько сниженным (до 100-110), цветовой показатель близок к единице. Отмечалось значительное количество мишеневидных эритроцитов, акантоцитоза не было. В патогенезе гемолитической анемии, по всей вероятности, имеет значение накопление на поверхности эритроцитов холестерина и в связи с участием лизолецитина в обновлении жирных кислот (J.Shohct, 1974) - нарушение обновления фосфолипидов мембраны эритроцитов. Содержание гемоглобина и эритроцитов у описанных больных было ближе к норме и в лечении они не нуждались.