Среди нарушений активности ферментов пентозофосфатного цикла наиболее важен дефицит активности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Этот дефект эритроцитов - наиболее частая наследственная аномалия. Значительно более редок дефицит активности 6-фосфоглюконатде-гидрогеназы. Описан дефицит 3 ферментов в системе глютатиона: синтетазы глютатиона, глютатионредуктазы и глютатионтероксидазы. Известен ряд ферментных дефектов в системе метаболизма нуклеотидоа: аденилаткиназы, 1-аденозинтрифосфатазы и пиримидин-5-нуклеотид - нуклеозидазы. Читать полностью »