Клинических проявлений аномалия, по-видимому, не дает у большинства носителей. У больных с гемолитической анемией клиническая картина напоминает микросфероцитоз, есть признаки внутриклеточного гемолиза (повышение билирубина, увеличение селезенки, отсутствие гемосидерина в моче). Повышено содержание ретикулоцитов, имеется раздражение красного ростка костного мозга. Уровень гемоглобина вне криза 9О- l00 г/л, а в период криза он Нередко резко падает и повышается уровень непрямого билирубина. Так же как и при микросфероцитоэе, есть склонность к образованию камней. Имеются изменения скелета.
Диагностика наследственного стоматоцитоза основывается на обнаружении стоматоцитов в мазке крови. Необходимо просматривать мазок (хорошо фиксированный во избежание артефакта) в тонком месте. При выявлении аномалии еще несколько раз берут кровь для исследования, чтобы убедиться в отсутствии ошибки, Желательно также исследовать в этих случаях в эритроцитах содержание натрия и калия. Для стоматоцитоза характерны резкое снижение содержания калия в эритроцитах и повышение содержания натрия.
Лечение не требуется, если стоматоцитоз выявляется как бессимптомная аномалия. При тяжелых кризах, с постоянно низким уровнем гемоглобина, выраженной желтухе, склонности к образованию камней не комендуется спленэктомия. Состояние больных после спленэктомии значительно улучшается, у большинства повышается ypoвень гемоглобина, однако признаки повышенного гемолиза чаше всего остаются.