Наследственный стоматоцитоз - аутосомно-доминантно наследуемая аномалия или группа аномалий эритроцитов, связанных с дефектом белков мембраны эритроцитов, сопровождающихся у части носителей гемолитической анемии с признаками внутриклеточного гемолиза с преимущественным разрушением эритроцитов селезенкой я характерной формой эритроцитов. Эта форма наследственной гемолитической анемии была выделена в 1961 г. Lock с соавт. У матери и дочери была увеличена селезенка, резко понижена осмотическая резистентность эритроцитов.
Спленэктомия эффекта не дала. Большая часть эритроцитов у обеих больных имела своеобразную форму. Неокрашенный участок в центре эритроцита, ограниченный двумя изогнутыми линиями, соединенными по бокам, несколько напоминал форму рта, и авторы назвали такие эритроциты стоматоцитами. Анемия у обеих больных была довольно выраженной. Содержание гемоглобина снижалось до 30-50 г/л в период криза, обычно составляя 70-90 г/л. Глюкоза в значительной степени корригировала аутогемолиз.
В дальнейшем появились сообщения о стоматоцитозе с различными клиническими проявлениями от полной компенсации до тяжелой гемолитической анемии (Идельсон Л. И. и др., 1975; Mller е a., 1965). В 1971 г. Mller с соавт. описали семью шведско-германского происхождения, в которой у 44 из 162 обследованных определялся стоматоцитоз без признаков малокровия. Авторы обнаружили выраженную анемия у 3 детей, родители которых были дальними родственниками.