Наследственные гемолитические анемии, связанные с нарушением активности ферментов эритроцитов. В начале 40-х годов появились отдельные описания случаев наследственной гемолитической анемии без основного, как считали в тот период, ее признака - микросфероцитоза. Haden (1947) назвал такие гемолитические анемии несфероцитарными. Основными их признаками считали отсутствие изменения форм эритроцита, некоторую тенденцию к увеличению диаметра эритроцита, нормальную или повышенную осмотическую стойкость эритроцитов, неэффективность или неполный эффект спленэктомии, рецессивный тип наследования (Лорие Ю. И., 1963).
В дальнейшем было установлено, что значительная часть так называемых наследственных несфероцитарных гемолитических анемий связана с патологией ферментов эритроцитов. У других больных этой группы, особенно у тех, у кого при специальной окраске в эритроцитах обнаруживаются включения - тельца Гейнца, в дальнейшем были обнаружены различные варианты аномального нестабильного гемоглобина.
Патогенез. Недостаток активности ферментов эритроцитов может приводить к нарушению выработки АТФ в эритроцитах, что в свою очередь нарушает ионный состав эритроцитов и укорачивает продолжительность их жизни или обусловливает недостаточную способность эритроцитов противостоять воздействию окислителей. Это вызывает окисление гемоглобина в образование перекисей непредельных жирных кислот мембраны эритроцитов и быструю гибель эритроцитов. Причиной повышенного гемолиза эритроцитов может быть и нарушение активности ферментов, участвующих в метаболизме АТФ.